Pesan Populer

Pilihan Editor - 2019

Kanker payudara keluarga tidak hanya diwariskan secara genetik, menemukan studi baru

Anonim

Mutasi pada gen kanker payudara yang dikenal seperti BRCA1 dan BRCA2 diidentifikasi hanya sekitar 20 persen wanita yang ditawarkan tes genetik untuk kanker payudara familial.

iklan


Para peneliti di University of Melbourne, yang dipimpin oleh Profesor Melissa Southey, mengamati 210 orang dari 25 keluarga yang menderita kanker payudara. Mereka mengidentifikasi 24 perubahan epigenetik yang tidak diketahui sebelumnya yang mengubah risiko seorang wanita terkena kanker payudara dan dapat diwariskan dari generasi ke generasi tanpa melibatkan perubahan dalam urutan DNA gen.

"Bagi mayoritas wanita yang menjalani tes genetik, tidak ada penjelasan untuk predisposisi kanker payudara mereka, " kata Profesor Southey, dari Departemen Patologi Klinik di Universitas Melbourne dan Ketua Pengobatan Presisi di Monash University.

"Kerja keras ini tidak hanya membantu wanita dari keluarga dengan banyak kasus kanker payudara, itu akan meningkatkan prediksi risiko kanker payudara untuk semua wanita, dan membuka jalan bagi pengembangan terapi epigenetik untuk kanker payudara."

Penelitian yang dipublikasikan di Nature Communications, melihat perubahan epigenetik yang disebut DNA methylation, di mana bahan kimia kelompok methyl memodifikasi DNA tanpa mengubah urutannya. Metilasi DNA dapat meniru variasi genetik, predisposisi keluarga terhadap kanker payudara. Penelitian ini adalah salah satu yang pertama untuk secara sistematis memindai genom untuk tempat-tempat di mana metilasi DNA adalah diwariskan, dan merupakan yang pertama untuk menerapkan ini pada kanker payudara familial.

Ahli statistik Universitas Melbourne, Dr James Dowty mengatakan: "Metode kami sangat berhasil ketika diterapkan pada kanker payudara, dan hal yang menarik adalah bahwa mereka dapat diterapkan untuk banyak penyakit keturunan lainnya. Pekerjaan ini adalah hasil dari kolaborasi yang sangat bermanfaat antara para ahli biologi molekuler. dan ahli statistik, seperti banyak pekerjaan dalam penelitian medis modern. "

Rekan peneliti Universitas Melbourne dan Monash University, Dr Eric Joo mengatakan: "Beberapa orang tahu mereka berasal dari keluarga dengan banyak kanker payudara tetapi tidak memiliki mutasi pada gen kanker payudara yang dikenal. Studi ini harus membantu menjawab mengapa beberapa dari mereka keluarga memiliki banyak kanker. Sangat menarik untuk membuka kunci bagian dari teka-teki besar. "

Dr Joo berharap lebih banyak pekerjaan yang akan dilakukan untuk mengembangkan tes untuk menyaring penanda metilasi yang terkait dengan kanker payudara.

iklan



Sumber Cerita:

Materi yang disediakan oleh University of Melbourne . Catatan: Konten dapat diedit untuk gaya dan panjang.


Referensi Jurnal :

  1. Jihoon E. Joo, James G. Dowty, Roger L. Milne, Ee Ming Wong, Pierre-Antoine Dugué, Dallas Inggris, John L. Hopper, David E. Goldgar, Graham G. Giles, Melissa C. Southey. Tanda DNA methylation yang diwariskan terkait dengan kerentanan terhadap kanker payudara . Komunikasi Alam, 2018; 9 (1) DOI: 10.1038 / s41467-018-03058-6