Pesan Populer

Pilihan Editor - 2019

Labs sangat berbeda dalam protokol pengujian BRCA

Anonim

Sebuah survei internasional dari laboratorium pengujian genetik menunjukkan bahwa - meskipun ketersediaan pengujian BRCA1 dan BRCA2 selama lebih dari dua dekade - protokol dan standar global secara mengejutkan tidak konsisten ketika menyangkut analisis gen kerentanan kanker dan banyak variasinya.

iklan


Sebuah tim multi-institusi yang dipimpin oleh Amanda Toland, PhD, dari Pusat Kanker Komprehensif Universitas Ohio State - Rumah Sakit Kanker Arthur G. James dan Richard J. Solove Research Institute (OSUCCC - James) mensurvei 86 laboratorium pengujian genetik di seluruh dunia untuk lebih memahami praktik pengujian mereka untuk BRCA1 / 2, gen kerentanan kanker yang diketahui terkait jenis kanker payudara dan ovarium yang diwariskan melalui keluarga.

Sebagian besar dari laboratorium yang merespon - 93 persen - menggunakan teknologi sekuensing generasi modern yang memungkinkan untuk pemutaran simultan beberapa gen dalam satu tes lanjutan. Hanya enam bergantung pada metode sekuensing Sanger, pendekatan tradisional yang digunakan untuk pengujian genetik sebelum ketersediaan alat pengujian genom canggih seperti sequencing generasi masa depan.

Secara keseluruhan, para peneliti menemukan bahwa laboratorium berbeda secara luas dalam pendekatan mereka untuk menganalisis BRCA - termasuk dalam sejauh mana konfirmasi varian, apakah daerah DNA non-coding disekuensing dan teknik yang digunakan untuk mendeteksi penataan ulang genomik besar yang dapat memberikan petunjuk tentang risiko kanker di masa depan.

"Ini penting karena itu berarti bahwa pasien bisa mendapatkan tingkat akurasi yang berbeda dalam hasil genetik mereka, berdasarkan pada tingkat pengujian di luar pengujian BRCA1 / 2 awal - ada varian gen kerentanan kanker yang bisa dilewatkan oleh beberapa orang. pendekatan dan yang penting untuk diketahui tentang risiko kanker secara keseluruhan, "kata Toland. "Pedoman praktik terbaik global untuk pengujian BRCA diperlukan untuk memastikan konsistensi dalam pengujian untuk pasien, terlepas dari di mana mereka mendapatkan pengujian mereka."

iklan



Sumber Cerita:

Materi yang disediakan oleh The Ohio State University Comprehensive Cancer Centre . Catatan: Konten dapat diedit untuk gaya dan panjang.


Referensi Jurnal :

  1. Amanda Ewart Toland, Andrea Forman, Fergus J. Couch, Julie O. Culver, Diana M. Eccles, William D. Foulkes, Frans BL Hogervorst, Claude Houdayer, Ephrat Levy-Lahad, Alvaro N. Monteiro, Susan L. Neuhausen, Sharon E. Plon, Shyam K. Sharan, Amanda B. Spurdle, Csilla Szabo, Lawrence C. Brody. Uji klinis BRCA1 dan BRCA2: cuplikan praktik teknologi di seluruh dunia . npj Genomic Medicine, 2018; 3 (1) DOI: 10.1038 / s41525-018-0046-7